Achondroplasie Symptome

Achondroplasie ist eine angeborene Erkrankung, die unter der Gruppe von Erkrankungen wie chondrodystrophies oder osteochondrodystrophies bekannt kommt. Dies ist im Grunde ein Knochen und Knorpel Wachstum Störung. Es wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, wenn das Kind bekommt das defekte Gen von noch einem alleinerziehenden Elternteil, dann wird er aus diesem Zustand leiden geerbt. Die Wahrscheinlichkeit, mit dieser Erkrankung erhöht sich auf 50%, wenn ein Elternteil leidet und auf 75%, wenn beide Eltern daran leiden. Allerdings vielen Fällen treten auch durch spontane Mutationen, da es im Grunde ist eine genetische Erkrankung. Da unten sind Einzelheiten über Achondroplasie Symptome, die diesen Zustand zu diagnostizieren helfen.

Symptome der Achondroplasie

* Eines der am häufigsten gesehen Achondroplasie Symptome Atemnot in der Statur mit der durchschnittlichen Höhe eines erwachsenen Mannes ist rund 4 Fuß 4 Zoll und die durchschnittliche Höhe eines erwachsenen weiblichen rund 4 feet 1 inch. Diese Zwergwuchs wird oft von verkürzten und dicken Armen und Beinen begleitet, mit den Oberarmen und Oberschenkeln mehr als den Unterarmen und Unterschenkeln verkürzt.

* Der Schädel gesehen wird normalerweise etwas größer als normal. Diese Erweiterung des Kopfes auftreten durch Ansammlung von Flüssigkeit um das Gehirn, die als Hydrocephalus bekannt ist.

* Die Person kann seine Meilensteine ​​im späteren Leben zu erreichen, wie die Person kann loslaufen zwischen 18 und 24 Monate alt, anstelle von 12 Monaten.

* Einer der Achondroplasie Symptome sind das Aussehen eines prominenten Stirn und einen abgeflachten Nasenrücken. Dies kann zu Atemproblemen und Apnoe führen.

* Es gibt viele Zahnprobleme, dass die Person zu Angesicht, wie Verdrängung und Verlagerung der Zähne hat. Dies führt zu einer erhöhten Wahrscheinlichkeit von Karies aufgrund der Schwierigkeit bei der Erhaltung der Mundhygiene.

* Der Mensch hat Lordose, die ein Zustand, wo die untere Wirbelsäule nach innen (vorn) gekrümmt ist, was, was auch bekannt als 'Herrschaft zurück' ist. Dies kann dazu führen, Kyphose oder während der Kindheit, kann es die Entwicklung einer kleinen Buckel in der Nähe der Schulter, die normalerweise geht weg, sobald die Person beginnt Fuß sein.

* Eine Person leidet unter Achondroplasie oft kleinen Wirbelgelenke Kanäle. Dies beruht auf ungenügendes Wachstum der Wirbel, aufgrund derer es nicht genügend Raum für den Austritt von Nerven. Wenn nur ein einziger Nerv komprimiert, dann kann das Kind Schmerzen, Körper Taubheit oder Schwäche in einem Bein zu erleben. Wenn jedoch die gesamte Rückenmark zusammengedrückt wird, kann es zu Schwäche und Taubheit Filz unterhalb der Wirbelsäule, die sogar zum Verlust von Darm und Blase Steuerung führen kann. In der Tat gibt es Fälle gemeldet, bei dem einige Kinder plötzlich im Schlaf in der Kindheit oder der frühen Kindheit durch die Kompression des oberen Rückenmarks gestorben sind, was zu Interferenzen mit dem Atemzentrum.

* Aufgrund der Kleinwuchs, Menschen mit Achondroplasie oft auch leiden unter Fettleibigkeit.

* Einer der Achondroplasie Symptome sind das Auftreten von krummen Beinen.

* Es ist oft ein Extraraum zwischen dem Mittelfinger und der Ringfinger, was zu sogenannten "Dreizack Hand" bekannt.

* Schlechte Muskeltonus zusammen mit lose Verbindungen ist oft gesehen,

* Die Person kann sich immer wieder kehrenden Mittelohrentzündungen, die eventuelle Gehörschäden führen können.

* Trotz der Zwergwuchs, hat die Person eine normale Intelligenz und eine normale Entwicklung der Geschlechtsorgane. Er hat auch eine normal große Kofferraum.

Dies waren die verschiedenen Achondroplasie Symptome, um diesen Zustand zu diagnostizieren, zu helfen. Obwohl die Symptome oft genügen, wenn es um die Diagnose dieser Bedingung kommt, ist es am besten, um die radiologischen Befunde überprüfen, um die Diagnose zu bestätigen, vor Beginn der Behandlung.
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